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46. 圓錐角膜的遺傳因素4
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茂昌眼科診所 221 新北市汐止區忠孝東路399號2樓
近視眼在台灣一直是個非常嚴重的問題,根據台大醫院眼科於一九九五年的調查,國小就有百分之二十一學生罹患近視,國中有百分之五十六,高中有百分之八十三,大學生更高達百分之九十,近視眼簡直就是台灣的「國病」。是不是台灣人或者是亞洲人遺傳上就容易得到近視呢?但根据台大醫院眼科柯良時教授於四十多年前的調查發現,當時的小學生只有百分之五罹患近視,所以,顯然的可看出來,近視眼是最近幾十年來社會急劇變化所衍生的文明病。目前台灣所面臨的問題,不只是近視的人口愈來愈多,而且發生近視的年齡層愈來愈低,近視的度數也愈來愈深,已達到不得不令人擔憂的地步。    很多人認為近視眼沒什麼,不算是病,只要配副眼鏡就好了,其實是錯誤的。上天賜予人類一雙眼睛是有用的,要看得清楚,就如同一對腳用來走路一樣,如果我們需要枴杖才能走路,那腳一定有問題,所以眼睛需要眼鏡才能看清楚,那算不算一種缺陷呢?而且,高度近視有很多併發症,嚴重的會致盲,在美國,近視是引起失明的第七大原因,所以,近視是屬於一種病,一種會致盲的病,大家不可不知,也不可不防。    更有一些人天真地認為小孩子如果有近視,根本不需要擔心,長大後只要接受雷射治療就可以完全解決。事實上這是錯誤的觀念,因為小孩子出生時眼球小,眼軸短,絕大部份都是遠視眼,後來眼球慢慢長大,眼軸變長,遠視度數減退,當眼球長度超過某一範圍(大概是24mm左右),就會產生近視,眼球愈長,近視愈深。所以,近視眼是眼球變長後的結果,眼球一旦變長,便縮不回去,也就是說,近視是眼球本身有器質上的改變所造成,而近視眼的併發症是眼球變大後所引起的,眼球愈長,併發症愈多,也愈嚴重,嚴重的併發症會導致失明,不能大意。雷射治療近視只是改變角膜的弧度與厚度,在光學上使近視度數降低,讓視力增加,但對於整個眼球的大小,並沒有改變,所以,眼球本身潛在的併發症仍然有可能發生,本身若有高度近視,會引起視網膜剝落與黃斑退化等併發症的機會,不會因為接受雷射手術而減少。    台灣會有那麽多的近視,主要是對近視的無知和不在乎,我們高密度的城市設計、室內空間為主的娛樂模式、填鴨式的教育和功利主義的文化,正是孕育近視最好的温床,可以想像的,將來一定全民皆近視,我們再也找不到優秀的運動員,優秀的飛行員,甚至軍警的體位也會下降,而且,將來有愈來愈多的人會因近視而失明,難道我們為了追求世俗的價值觀就要犧牲眼睛的健康嗎?事實上,情況還不是那麽糟,應該還有改善的空間,我們可以看看美國,美國比我們進步,但近視比我們少,為什麼呢?遺傳基因不同可能是其中一個原因,但主要的原因相信是跟教育制度和居住環境不同有關;譬如,美國是一個高度工業化的國家,但美國只有大城市才擁有很多高樓大廈,而且都位於商業區,住宅區絕大部份都是低密度的規劃,視野很寬廣,不會有壓迫感。另外,美國的基礎教育,學生的壓力不大,高等教育的功課壓力卻很沈重,但台灣卻相反,高中以下的課業很重,月有月考,週有週考,大學卻由你玩四年。我們眼球的發育主要在兒童時期,在這個時期,眼球還沒固定,遇到近視的因子時,眼睛容易變長,也就是近視眼最容易形成和加深的時期,到成年以後眼球的大小就會固定,近視便不再容易加深了。美國的學生在孩童時期功課壓力不大,眼球的發育是自然的,不容易近視,高中以後課業比較繁重,用眼的時間增加,但此時眼球大致已固定,不容易變長,所以近視眼不多,就算有近視,度數也不深。反觀國內的家長,害怕自己的孩子輸在起跑點上,因此,學生從小就要應付繁重的課業,所謂「偃苗助長」,不近視才奇怪!茂昌眼科診所岑在增醫師 http://www.newtaipeieyeclinic.url.tw/hot_244737.html 1. 漫談近視 2024-03-21 2025-03-21
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圓錐角膜是一種退化性的疾病,發生率很低,發病原因不明確而且複雜,相信與遺傳和環境因子的影響有關。支持遺傳因子的事實如下:

1. 很多圓錐角膜的病人都有家族史,1986Ihalainen在芬蘭兩處不同地方研究分別發現有9%19%的圓錐角膜病人一等親屬中至少有一位成員罹患圓錐角膜。GonzalesMcDonnell的研究也發現圓錐角膜病人的父母親中有58%角膜有異常。

2. 2005Toh等人在圓錐角膜雙胞胎研究中發現同卵雙胞胎比異卵雙胞胎的吻合度高,也就是說同卵雙胞胎中一人有圓錐角膜,另一人罹患圓錐角膜的機率相當高。

3. 圓錐角膜常合併其他先天異常,如唐氏症(Down syndrome) 、萊伯氏先天性黑朦(Leber’s congenital amaurosis)、視網膜色素變性(pigmentary retinopathy)、二尖瓣脫垂(mitral valve prolapse)、膠原血管病(collagen vascular disease)和馬凡氏症(Marfan’s syndrome)等等,這就是有遺傳因素影響的間接佐證。

4. 不同種族的人,有不同的圓錐角膜發生率,阿拉伯和印度人比較多,白人比較少。

支持環境因子的事實如下:

1. 圓錐角膜高發生率的地方多在阿拉伯、印度和墨西哥等地區,這些地方都處在熱帶高原,乾熱的環境,風砂大,容易搓揉眼睛,而且高原上紫外線比較強,角膜容易受到氧化性傷害。

2. 有研究發現對環境過敏而常常搓揉眼睛的人,在圓錐角膜的病人中比例偏高。

3. 近年來荷蘭、西班牙和澳洲等白人國家研究發現圓錐角膜的發生率比過去有上昇的現象,可能是環境和生活模式改變所致。

目前研究遺傳基因的方法主要有兩種,一種是全基因組連鎖研究
(Genome-Wide Linkage Study) ,另一種是全基因組關聯研究(Genome-Wide Association Study)。全基因組連鎖研究(GWLS)是已有特定的遺傳家族對象,在基因體中定位出與疾病相連鎖的染色體區域,這些染色體區域可能是影響單一疾病或可同時引起多種症狀的基因群,若遺傳疾病的穿透力很強,容易傳給下一代,全基因組連鎖研究是很好的方法。全基因組關聯研究(GWAS)是沒有特定的遺傳家族對象,直接在人類全基因組範圍內找出存在的序列變異,即單核苷酸多態性single nucleotide polymorphisms , SNP),從中篩選出與疾病相關的SNPs,找出所有的變異等位基因頻率,從而避免了像候選基因策略一樣需要預先假設致病基因,穿透力低的遺傳疾病比較適合使用這種方法。

以全基因組連鎖研究方法(GWLS)找出與圓錐角膜有關的基因:

1. LOX基因,位於染色體區域5q23.2,製造賴氨酰氧化酶(lysyl oxidase),負責膠原蛋白的交叉鏈接(collagen cross-linking),加強角膜的硬度,若LOX基因缺乏。膜基質層變弱。

2. CAST基因,位於染色體區域5q15,製造依鈣半胱氨酸蛋白酶(calpain)抑制劑(calpastatin),抑制依鈣半胱氨酸蛋白質分解作用,有研究發現圓錐角膜患者的角膜上皮層有大量的依鈣半胱氨酸蛋白酶,可能與角膜細胞蛋白質分解有關。

3. DOCK9基因,位於染色體區域13q32.3,製造引起細胞質分裂(cytokinesis) 的因子,與角膜傷口修補有關。

以全基因組關聯研究方法(GWAS)找出與圓錐角膜有關的基因:

1. HGF基因,位於染色體區域7q21.1,製造肝細胞生長因子,與角膜傷口修補有關,從澳洲的圓錐角膜病人中發現。

2. RAB3GAP1基因,位於染色體區域2q21.3,製造Rab GTP酶激活蛋白(GTPase activating protein) ,調節胞吐作用(exocytosis) ,從罹患圓錐角膜白色人種中發現。

3. MPDZNF1B基因,位於染色體區域9p23,與角膜厚度有關,在中國和澳洲的圓錐角膜病人中發現。

    除了遺傳之外,氧化性傷害(oxidative damage)也可能與圓錐角膜的形成和惡化有關。2005Atilano等人發現圓錐角膜病人在角膜變薄部份有大量的mtDNA損毀,使得粒腺體編碼的細胞色素c氧化酶次單元1(mitochondrial-encoded cytochrome c oxidase subunit 1, CO-Ι) 減少,但正常厚度的角膜部份卻沒有類似變化,所以懷疑角膜細胞是受到自由基(free radical)的攻擊而產生氧化性傷害,讓角膜細胞凋亡(apotoposis),角膜因而變薄。有研究用電子顯微鏡觀察圓錐角膜細胞的粒腺體,發現有水腫的現象,這是粒腺體受到傷害的証據。

    2014Abu-Amero等人在動物實驗中証明粒腺體的氧化性傷害會使得角膜上皮層癒合變慢、內皮細胞減少、後彈力層(Descemet's membrane)變厚和角膜變薄的現象。另外,他們也在圓錐角膜病人中發現有38.5%發生mtDNA的基因突變,相信是造成圓錐角膜的原因之一,這種的mtDNA基因突變,也會經母親遺傳給下一代。當然,若基因正常,角膜的硬度夠,修補能力強,角膜便不易變薄而形成圓錐角膜了。

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